Figyelem szükséges CloudFlare

Ez a weboldal biztonsági szolgáltatást használ az online támadásoktól. Az éppen végrehajtott művelet a biztonsági megoldást kiváltotta. Számos olyan művelet létezik, amelyek ezt a blokkot kiválthatják, beleértve egy bizonyos szót vagy kifejezést, az SQL parancsot vagy a hibás adatokat.

mit tehetek, hogy megoldja ezt?

lényeges információ: Brachydactyly (rövid számjegyek): olyan kifejezés, amely a kézmérethez viszonyítva rövid ujjakra (és lábujjakra) vonatkozik. Klinikai jellemzők rendellenesen alakú, hypoplasiás és / vagy hiányzó metacarpus és ujjperceket.

Brachydactyly egy általános kifejezés, amely aránytalanul rövid ujjakra és lábujjakra utal. Brachydactylia is előfordulhat, mint egy izolált megállapítást, vagy társulhat egy minta orvosi megállapítások, úgynevezett szindróma. A mai napig a brachydaktikus sok különböző formáját azonosították. Csoportként tartalmazzák a kéz és a lábak rövidített csőszerű csontjait. Bizonyos formái is eredményezhet alacsony termet, vagy befolyásolják ízületi funkció. Sokféle izolált brachydactyly örökölt. Az X-sugarak segíthetnek az orvosok megkülönböztetésében a különböző típusú brachydaktikusok között.

A klinikai vizsgálat és a röntgensugarak segítenek a szimfalangizmus és a szinostozok diagnosztizálásában. Az idősebb gyermekek és felnőttek, röntgen felfedje csontos fúzió egész ízületek. Más képalkotási stratégiákra lehet szükség a kisgyermekek megváltozott közös kialakításának megkereséséhez.

Megállapítottuk, hogy a GDF5 génben lévő mutációk (más néven CDMP1) a Brachydactyly típusú okok egyik oka. Más nyomozók most azonosítják más génmutációkat, amelyek brachydaktikus típusú C típusúak. Megállapítottuk, hogy a gén nog mutációi a szimfalangizmus és a szinostozok oka. Más nyomozók most azonosítják más génmutációkat, amelyek ezeket a rendellenességeket okozhatják.

Még mindig érdekelünk, hogy megértsük az ízületek formáját, és hogyan vannak a csontok és a lábunk csontjai. Örömmel beszélünk olyan családokkal, akik befolyásolhatják a brachydactyly, a szimfalangizmus vagy a szinostózisokat, és akik érdeklődnek abban, hogy segítsünk nekünk azon új gének azonosításában, amelyek részt vesznek ebben a folyamatban.

idézet, DOI és esetadatok

A Brachydactyly kifejezés magában foglalja a csontok és a lábak és a lábak Phalanges és / vagy Metacarpal / metatarszális csontjait magában foglaló csontdimpláziák csoportját. 5 típus (A-E) és több altípus található (A1-A4, E1-E3). Az autoszomális domináns mintázata az örökség változó behatolással rendelkezik. A recesszív örökséggel rendelkező esetek rendkívül ritkák.

Brachydactyly típusú A C típusú C (BDC) a második, a harmadik és az ötödik ujj és az első metakarepál középső falangjainak rövidítése jellemzi, és a mutatóujj, a polidaktikus vagy a megkülönböztető hiperversegmentáció ulnar eltérésével is rendelkezik a második és a harmadik ujjak proximális vagy középső falangeinak. A negyedik számjegy a legkevésbé érinti és általában leghosszabb. -3 Angyal alakú phalanges (1a. Ábra), míg a BDC jellemzője nem patognomonikus, mivel az angyal alakú, phalango-epiphysplasia néven is előfordulhat. Lehetséges, hogy ez a rendellenesség és a BDC ugyanazon klinikai spektrum része. A BDC, ez a funkció normalizálja amikor epiphysis lezárását a kéz csontjai befejeződött, véget egyszerű brachydactylia. Egyéb kapcsolatos anomáliák BDC rövid termetű késleltetett csontkor, Madelung deformitás, csípő, dongaláb valgus vagy equinovarus vagy távollétében középső ujjperceinek a lábujjak. , 3

Bemutatjuk a 7 éves fiú esetében a BDC-vel kompatibilis radiológiai jellemzőkkel rendelkező radiológiai jellemzőkkel (Z-Score, -1.). Az apja egyoldalú utáni axiális polydactylia, amely szintén jelen volt a kétoldalú egy apai nagybátyja. A bal keze és a csukló radiográfiai vizsgálata azt mutatta, hogy a csontkort 2 évnél fiatalabb, mint a kronológiai kor és anomáliák, amelyek a vázi felmérés teljesítményét igényelték. A felmérés az anomáliákat észlelte a kezében (1a. A 6 év alatti húga radiológiai értékelésének radiológiai értékelése a vékonyabbakhoz hasonló elváltozásokat mutatta ki, bár kevésbé hangsúlyos (1b. Ábra). Az apa kezének röntgenfelvétele (1c. Ábra) csak a poszt-tengelyirányú hexadaktikus csontmaradékot mutatta ki, amelyet sebészesen korrigáltak gyermekkorban.

szekvenálása GDF5 gén proband kiderült, egy heterozigóta pont szubsztitúció az exon 2 (c. 462a> T) ami egy korai stopkodont (p. Ys488 *, nonszensz mutáció), és ezt a csonkolt fehérjét 14 aminosavval rövidebb, mint a vad fehérje (2A.). Ezt a mutációt is találtak az apa és testvére a beteg, de nem az egészséges anya (2B.). Ábra. A 2C ábra a család családfáját. Ez egy új variáns, hogy valószínűleg patogén és egy autoszomális domináns örökloydésmenetet.

A család, hogy mi itt jelen van egy nonszensz mutáció a régióban, amely kódolja az aktív tartomány a fehérje, ami a megszüntetése az utolsó 14 aminosavat. Ez a második nonszensz mutációt befolyásoló aktív, érett domén a szakirodalomban. Az első egy hasonló mutáció aminosav közvetlenül megelőző egy mutáns a családban, hogy általunk itt leírt (p. Yr487 * / c. 461T> G), ami arra utal, hogy mindkét vezetnek mutáns monomerek és funkciós haploinszufficiencia a GDF5 , így okozva BDC.

Ez a tanulmány részben a projektek által finanszírozott PI13 / 00467 és PI13 / 01295, beépítve a 2013-2016 és a társ-finanszírozású, a és a (Biomedical Research Center Hálózat a pszichopatoló Obesity and Nutrition [CIBERobn] ), ISCIII, Madrid.

Miért tiltottak le?

* A CPT kódokat nyújtott alapulnak AMA irányelveket, és csak tájékoztató jellegűek. CPT kódolás kizárólagos felelőssége a számlázási párt. Kérjük, minden kérdéssel kapcsolatban kódolás a fizető számlázza.

Nem fogadunk DNS-mintákat izoláltunk formalin-fixált, paraffinba ágyazott (FFPE) szövetben. Ezen túlmenően, ha a beteg érintett egy rosszindulatú hematológiai, kivont DNS egy nem-hematológiai forrás (pl.. Bőr fibroblasztok) erősen ajánlott.

Vegye figyelembe, hogy, ritka esetekben, a mitokondriális genom (mtDNS) variánsok nem mutatható ki a vérben vagy nyálban amely esetben kivont DNS poszt-mitotikus szövetben, így például vázizom lehet a jobb lehetőség.

# A gén szuboptimális lefedettség (segítségével 20x leképezés minőségi pontszám (MQ> 20) olvas), és / vagy a gén exon alatt felsorolt ​​teszt korlátozásokat rész, amely nem tartalmazza a panel, mivel azok nem eléggé lefedett kiváló minőségű szekvencia szól.

Gene utal, hogy a HGNC jóváhagyott gén szimbóluma; Öröklődés utal öröklési minták, mint autoszomális domináns (AD), autoszomális recesszív (AR), mitokondriális (MI), X-kromoszómához kötött (XL), X-hez kötött domináns (XLD) és az X-kromoszómához kötött recesszív (XLR); ClinVar utal, hogy a változatok száma a gén minősített kórokozó vagy valószínűleg patogén az adatbázisban (ClinVar); HGMD utal, hogy a változatok száma a lehetséges betegség egyesület a gén felsorolt ​​emberi gén mutációja Database (HGMD). A listát a kapcsolódó gén specifikus fenotípusok generált CGD vagy Mitomap adatbázisok.

Gének optimálisnál alacsonyabb lefedettséget a vizsgálati jelöli számjel (#). Gene úgy tekintik, hogy az optimálistól elmaradó lefedettség, ha> 90% a gén célzott nukleotidok nem terjed át> 20x leképezési minőségi pontszám (MQ> 20) olvas. A technológia korlátozott lehet érzékenység kimutatására változatok gének jelölt ezek a jelek (lásd a panel tartalmát a fenti táblázatot).

A panelek szekcionált a mi kiváló minőségű, klinikai minőségű NGS vizsgálatára. Kérjük, tekintse meg szekvenálás és észlelési teljesítmény táblázat részleteket illetően, hogy képesek vagyunk felismerni a különböző típusú elváltozások (táblázat).

Assay validálták különböző minta típusok, beleértve EDTA-vér, izolált DNS-t (kivéve a formalinnal fixált, paraffinba ágyazott szövet), a nyál és száraz vérfolt (szűrő kártyák). Ezek a minta típusok választottunk annak érdekében, hogy maximalizálja a valószínűségét a kiváló minőségű DNS-hozamot. A diagnosztikus függ a vizsgálati, hivatkozva az egészségügyi szakmai, kórház és az országot. Plusz elemzés növeli annak a valószínűségét, hogy találnak egy genetikai diagnózis a beteg, mint a nagy deléciók és duplikációk nem mutatható ki a szekvencia analízis egyedül. Blueprint Genetics Plus Elemzés kombinációja mind szekvenálás és duplikációs / deléciós (kópiaszám variáns (CNV)) elemzése.

brachydactylia írjon be egy (BDA)

Early 1900-es, Farabee és Drinkwater leírt számos családok BDA1. A BDA1, középső phalanx az összes számjegy változóan rövid vagy csökevényes, és esetenként kondenzált terminális ujjperceket. A közelebbi ujjperceinek a hüvelykujj és nagylábujj rövidek.

mértéke szerint zsiradék, Drinkwater [7-9] azonosított két fajta, a súlyos és a kisebb brachydactylia. Sok jelentés ismertetett családok, ahol mindkét fajta fordult elő a különböző érintett tagjainál. A súlyos fajtában az ujjak a normál hosszúság mintegy fele, az összes számjegy középső falangjai hiányoznak vagy nagyon hypoplasztikusak, és csatlakoztathatók a terminál Phalanges (terminális szimfalangizmus). Az enyhe különböző brachydactylia a hypoplasia középső phalanx kevésbé súlyos, több szeretetet az index és a kis ujjai. A disztális szimfalangizmus, amikor jelen van, a kis ujjra korlátozódik. Brachydactyly mindkét fajtáiban az érintett személyek lényegesen rövidebbek, mint a normál Sibs. Armor et al. Az A1 típusú enyhe brachydactyly típusú családtagja, hogy a rövid struktúra kivételével nem volt további klinikai jellemzőkkel. A szerzők illusztrálta a metakarpophalangealis profilok hasznosságát.

A típusú A1 Brachydactyly diagnosztizálható klinikai, antropometriai és radiológiai értékelésével. Röntgenfelvétel a Postero-Anterior (PA) nézetben a középső phalanges hypoplasia és aplasia szelektív eloszlását mutatja. A molekuláris vizsgálatok hasznosak (lásd alább).

Ez a fajta kézi deformitás az első emberi tulajdonság volt a Mendelian domináns örökség szempontjából. A 2. ábra a autoszomális domináns öröklődési egy egyiptomi család A1 típusú brachydactylia.

A típusú A1 Brachydactyly-t az indiai sündisznó gén (IHH) mutációi okozhatják a 2Q35-36 kromoszómán. Ez támogatja azt a hipotézist, hogy az IHH pivotális szerepet játszik a normál emberi csontvázzsogenezisben. Ennek a fenotípusnak egy másik lokuszát, a kijelölt BDA1b-t a Chromosome 5p13-on azonosították. -P13. .

A BDA2-t a mutatóujj 2. középső falancsa hypoplasia / aplasia jellemzi, és néha kis ujját. Először Mohr és Wriedt írta le. Jellemző, hogy az érintett egyének egy háromszög alakú középső ujjperc a mutatóujj és a második lábujj. A súlyos érintett esetekben a mutatóujj sugárirányban görbült. A 2. lábujj deformálása egy következetesbb megállapítás, mint a mutatóujj deformálása.

A nagy lábujjak megjelenítik a proximális phalanx malformációját, ami a disztális phalanx rostos deviációját eredményezi, míg minden más lábujj van kezdetleges középső phalanges, ami a disztális phalanges tibiális eltérését okozza.

Jones javasolta a "Delta Phalanx" megnevezését a háromszög alakú középső phalanx számára. A műtéti feltárás során azt találta, hogy a háromszög alakú phalanx epiphysis folyamatos volt, a Prohalax disztális végéig a rövidített oldal mentén futott. Így a növekedés csak kifelé fordulhat, ami a tartós szorulásokhoz és kevéssé nyerhető. Temtamy és McKusick jelentett a család, a negyedik az irodalomban, 16 érintett tagjai négy generáció. A család egyik tagja súlyos kétoldalú digitális anomáliákkal rendelkezett, és a homozigóta volt a mutáns gén számára, mert apja volt, aki az A2 Brachydactyly-i szokásos fenotípusa volt, normális rokona volt.

A kezek és az ívelt mutatóujj klinikai értékelése, a második lábujjával együtt röntgensugarakban is látható. Ez az index ujjak és a második lábujjak háromszög alakú középső phalanxjaként tekinthető.

A2 típus Brachydactyly módon mutáció okozhatja a humán csont morfogenetikus fehérje receptor 1B gén (BMPR1b) kromoszómájában, amely befolyásolja a porcképződést domináns negatív módon. Kjaer et al. találta, hogy kímélve a 4. ujj megkülönbözteti a Mohr-Wriedt típusú BDA2 a BDA2 által okozott mutációk BMPR1B és arra a következtetésre jutott, hogy a növekedési és differenciálódási faktor 5 génben (GDF5) kromoszómán 20q11 egy újszerű BDA2 okozó gént. A GDF5 mutációi megváltoztatják a receptor kötelező erejét, és szimfalangizmust is okozhatnak.

A BDA3 a kis ujj középső phalanx rövidítése jellemzi. A középső phalanx disztális csíkos felületének ferdesége a distalis phalanx sugárirányú elhajlásához vezet. Nem mindig kapcsolódik a klinodaktikushoz. A kis ujj egyetlen hajlító gyűrődése rövid vagy hiányzó középső falanxot jelez. Ez a típus meg kell különböztetni a más típusú görbe kis ujjai, vagyis Kirner deformitást és camptodactyly, az előbbi van sugárirányú görbületét, a terminál phalanx miatt szintén elhajlik tengelyén. Camptodactyly egy hajlítási kontraktúra deformitás a interphalangealis ízületek.

A hertzog a középső phalanx v-ként definiálta, mint a középső phalanx IV hossza fele. Garn et al. feltéve százalékosztályok a hossza az ujjperceket, metacarpus különböző korcsoportokban, hogy a diagnózis brachydactylia lehetséges kétes esetekben. A klinodaktikus nem mindig társul egy rövid középső phalanx és fordítva. A kis ujj egyetlen hajlító gyűrődése rövid vagy hiányzó középső falanxot jelez. Egyéb kapcsolódó anomáliákat kell keresni a szindrómás egyesületek diagnosztizálására.

absztrakt

Egy olyan családtagot jelentünk, amelynek spektruma rövid, struktúra, craniofacial dysmorphism és digitális anomáliák egy apa és 2 lánya, a legfiatalabb (proband) súlyos fenotípust mutat. Klinikailag az autoszomális domináns robinow-szindrómát (ADRS) diagnosztizálták. Az egész exame szekvenálás egy heterozigóta patogén BMP2 változatot azonosította az Atya és lányai. A fenotípus alacsony termetű, arc- dysmorphism és csontrendszeri rendellenességek vagy anélkül kardiális rendellenesség merült fel a BMP-2 haploincufficienciát néhány arc és a digitális hasonlóságot ADRS. Bár ez a változat elkülönítette az érintett tagokban, nem magyarázta meg a proband súlyos fenotípusát. A lány nyers adatainak újraindulása 2 rendellenességek: A de Novo Valószínűleg patogén DVL1 változat az ADR-kben és a családi BMP2 változatban. A nagy áteresztő szekvenálás és a mély fenotipizálás szoros kölcsönhatása a kevert fenotípus összetettségét fejezte be a probandban.

Cookie-kat használunk
A cookie-kat használjuk annak biztosítására, hogy megadjuk a legjobb tapasztalatot honlapunkon. A weboldal használatával elfogadja a cookie-k használatát.
A cookie-k engedélyezése.